Pruebas para la expresión genética del cáncer de seno

Las pruebas para la expresión genética son una forma de medicina personalizada para obtener más información sobre su cáncer y adaptar su tratamiento.

Estas pruebas se realizan en células de cáncer de seno después de la cirugía o la biopsia para examinar los patrones de una serie de genes diferentes. Este proceso a veces se denomina perfil de expresión genética.

Los patrones que se encuentren pueden ayudar a predecir si es probable que ciertos cánceres de seno en etapa temprana reaparezcan después del tratamiento inicial. Los doctores también pueden utilizar la información de algunas de estas pruebas para saber qué mujeres tienen más probabilidad de mejorar con quimioterapia después de la cirugía del seno.

Opciones de pruebas

Las pruebas Oncotype DX, MammaPrint y Prosigna son ejemplos de pruebas que evalúan diferentes grupos de genes del cáncer de seno. Actualmente, se están desarrollando más pruebas. El tipo de prueba que se utiliza dependerá de su situación. Tenga en cuenta que estas pruebas generalmente se usan para los cánceres en etapas tempranas, y que las pruebas no son necesarias en todos los casos. Por ejemplo, si el cáncer de seno está avanzado, podría estar claro que se necesita quimioterapia, incluso sin hacer pruebas para la expresión genética.

Oncotype DX

La prueba Oncotype DX se utiliza para tumores con receptores de hormonas positivos en etapas I, II o IIIa que no se han propagado a más de tres ganglios linfáticos y que son HER2 negativos. También se puede usar para el DCIS (carcinoma ductal in situ o cáncer de seno en etapa 0).

La prueba evalúa un conjunto de 21 genes en las células cancerosas que se obtuvieron de las muestras del tumor al realizar la biopsia o la cirugía para asignar una “puntuación de recurrencia” que va desde 0 a 100. La puntuación refleja el riesgo de que el cáncer de seno regrese (recurrencia) en los próximos 10 años y la probabilidad de que usted mejore al recibir quimioterapia tras la cirugía.

• Una puntuación baja (0-25) significa un bajo riesgo de recurrencia. La mayoría de las mujeres con puntuaciones bajas de recurrencia no se benefician de la quimioterapia y tienen buenos resultados cuando se tratan con terapia hormonal.
• Una puntuación alta (26-100) significa un riesgo mayor de recurrencia. Las mujeres con puntuaciones altas de recurrencia tienen más probabilidades de obtener beneficios al agregar quimioterapia a la terapia hormonal para ayudar a reducir la probabilidad de que el cáncer regrese.

En mujeres de 50 años o menos con una puntuación baja de recurrencia de 16 a 25, puede haber un beneficio pequeño a moderado al añadir quimioterapia. Consulte con su médico sobre sus opciones.

MammaPrint

La prueba MammaPrint se puede usar para ayudar a determinar la probabilidad de que los cánceres de seno recurran en partes distantes del cuerpo después del tratamiento. Se puede usar en cualquier tipo de cáncer de seno invasivo que mida 5 cm (alrededor de 2 pulgadas) o menos y que no se haya propagado a más de tres ganglios linfáticos. Esta prueba se puede hacer independientemente de los resultados de las hormonas del cáncer y de HER2.

La prueba analiza 70 genes diferentes para determinar si el riesgo de recurrencia del cáncer en los próximos 10 años es bajo o alto. Los resultados de la prueba se presentan como “bajo riesgo” o “alto riesgo”. Esta prueba también se está evaluando para determinar si ciertas mujeres podrían beneficiarse con la quimioterapia. 

Prosigna

La prueba Prosigna se puede utilizar para predecir el riesgo de recurrencia en los próximos 10 años en mujeres que han tenido la menopausia y sus cánceres de seno invasivos tienen receptores de hormonas positivos. Se puede utilizar para realizar pruebas a los cánceres en etapa I o II que no se han propagado a los ganglios linfáticos, o cánceres en etapa II con no más de 3 ganglios linfáticos positivos.

La prueba examina 50 genes y clasifica los resultados como de bajo, intermedio o de alto riesgo.  

¿Qué significan los resultados de la prueba?

Algunas pruebas para la expresión genética pueden ayudar a predecir qué mujeres tienen más probabilidad de beneficiarse con quimioterapia después de la cirugía del seno. (A esto se le llama quimioterapia adyuvante). La terapia hormonal es un tratamiento estándar para los cánceres de seno con receptores de hormonas positivos, pero no siempre está claro cuándo utilizar la quimioterapia. Estas pruebas pueden ayudar a tomar esa decisión. Aun así, estas pruebas no pueden indicar con certeza si el cáncer de una mujer en particular regresará con o sin quimioterapia.

Actualmente estas pruebas siguen siendo evaluadas en estudios clínicos grandes para comprender mejor cómo y cuándo sería el momento más adecuado para emplearlas. Mientras tanto, pregúntele al médico si estas pruebas podrían ser útiles para usted.