¿Debe hacerse una prueba genética para el riesgo de cáncer?

Escrito por Stacy Simon. Traducción por Claudia Conti / Rafael Delfín-DAVIS.
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Se cree que alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer están relacionados con mutaciones genéticas que son hereditarias (que se transmiten de padres a hijos). Tener una mutación genética hereditaria no significa que usted está destinado a tener cáncer irremediablemente, sino que usted tiene un mayor riesgo de desarrollar un determinado tipo o tipos de cáncer.

Las pruebas médicas pueden examinar en busca de muchas mutaciones genéticas hereditarias. Este tipo de prueba se llama prueba genética predictiva. La mayoría de las personas no necesitan este tipo de prueba genética. Generalmente se recomienda cuando hay determinados tipos de cáncer hereditarios en la familia y se presume la presencia de una mutación genética.

Usted podría considerar este tipo de prueba si:

  • Tiene varios familiares de primer grado (mamá, papá, hermanos, hijos) con cáncer.
  • Muchos familiares en un lado de su familia han tenido el mismo tipo de cáncer.
  • Se sabe que un grupo de cánceres en su familia está relacionado con una sola mutación genética (tales como cánceres de seno, ovario, colorrectal y páncreas en la familia).
  • Un familiar tiene más de un tipo de cáncer.
  • Familiares han tenido cáncer a una edad más temprana de lo normal para dicho tipo de cáncer.
  • Familiares directos tienen cánceres que están relacionados con síndromes de cáncer hereditario.
  • Un familiar tiene un cáncer poco común, tal como cáncer de seno en un hombre o retinoblastoma (un tipo de cáncer en el ojo).
  • El origen étnico (por ejemplo, ascendencia judía asquenazí está relacionada con cánceres de ovario y de seno).
  • Un hallazgo físico está relacionado con un cáncer hereditario (tal como tener muchos pólipos en el colon).
  • Uno o más familiares ya se han hecho una prueba genética que encontró una mutación.

Por dónde comenzar

Si el cáncer es hereditario en su familia y usted tiene una razón para creer que podría beneficiarse con una prueba, hable con su proveedor de atención médica y planifique reunirse con un asesor genético. Los asesores genéticos tienen una capacitación especial y a menudo licenciaturas en su campo. Algunos médicos, enfermeras oncológicas especializadas, trabajadores sociales y psicólogos con capacitación especial también pueden proporcionar asesoramiento genético.

Su proveedor de atención médica probablemente pueda referirlo a un asesor genético en su zona. De no ser así, usted puede encontrar una lista de asesores genéticos certificados en los sitios web de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos o del Instituto Nacional del Cáncer.

Un asesor genético puede ayudarle a saber si una prueba genética es adecuada para usted y su familia. Y si usted decide hacerse la prueba, un asesor genético puede ayudarle a interpretar los resultados. Los resultados de la prueba genética a menudo proporcionan respuestas limitadas sobre tener mayor riesgo para determinados cánceres, mas no pueden predecir enfáticamente si usted llegará o no a tener cáncer. Esta es una razón por la cual el asesoramiento es tan importante.

Los fabricantes de algunas pruebas genéticas promocionan y promueven sus pruebas a médicos y al público general. A menudo pueden hacer que la prueba parezca ser más útil y definitiva de lo que realmente ha demostrado ser. Esto puede ser perjudicial porque las decisiones sobre las pruebas pueden tomarse en base a información incompleta, o incluso en información engañosa o errónea. Un asesor genético puede referirle a un laboratorio respetado y ayudarle a saber qué esperar de los resultados de su prueba.

Otros aspectos a considerar

Otros familiares: los resultados de las pruebas genéticas le afectan no solo a usted, sino que también afectan a los familiares que comparten sus genes. Es probable que no todos quieran saber si tienen un mayor riesgo de la enfermedad. Saber que usted o un familiar podría tener un mayor riesgo de cáncer puede ser perturbador. La posibilidad de tener una determinada mutación genética o de transmitir el gen afectado a los hijos también puede llevar a sentimientos de culpa o de enojo.

Las pruebas pueden conducir a más pruebas: en algunos casos, puede que sea necesario hacer más pruebas médicas, exámenes de detección del cáncer o procedimientos médicos como resultado de una prueba genética. Esto puede ser algo bueno, si estas otras pruebas le ayudan a mantenerse sin cáncer o si lo detectan en sus etapas iniciales, cuando es propenso a ser más fácil de tratar. Sin embargo, las pruebas también pueden tener desventajas, tales como el tiempo y los gastos involucrados, así como también posibles riesgos derivados de las mismas pruebas. Estas pruebas adicionales también pueden provocar más estrés y ansiedad.

Costo: las pruebas genéticas pueden ser costosas. Algunas pruebas cuestan más que otras, y la factura final puede resultar en una cantidad muy elevada. Asegúrese de tener una idea de cuánto le costará antes de hacerse la prueba.

Preguntas sobre el seguro médico: si usted tiene seguro médico, necesitará decidir si va a pedirle a su compañía de seguro médico que le ayude a pagar la prueba. En general, las leyes estatales y federales no requieren que las compañías de seguros paguen las pruebas predictivas, de modo que no todos los planes cubren o ayudan a pagar estas pruebas.

Las leyes federales de atención médica afirman que las pruebas genéticas deben estar cubiertas para algunas mujeres a quienes se ha descubierto que tienen un mayor riesgo de cáncer de seno y/o de ovario. El monto de la cobertura depende de su plan de salud, de modo que debe comunicarse con ellos para averiguar qué es lo que está cubierto.

Privacidad: algunas personas temen que los empleadores y las compañías de seguros podrían averiguar sobre una mutación genética y usarlo en su contra. La discriminación y las decisiones de empleo en base a información genética están prohibidas a nivel nacional para la mayoría de los empleadores en los Estados Unidos. Aun así, algunas personas eligen pagar las pruebas genéticas ellos mismos, a fin de mantener los resultados con la mayor privacidad posible.

Los empleadores no deben solicitar pruebas genéticas para mutaciones genéticas hereditarias. Solo tienen permitido pedir una prueba genética para un trabajador si existe la posibilidad de exposición a sustancias químicas potencialmente tóxicas y a otras sustancias en el lugar de trabajo, las cuales podrían resultar en un tipo de mutación genética diferente.

La Ley de no discriminación por información genética de 2008 es una ley federal en los Estados Unidos que prohíbe el uso de información genética en las decisiones de empleo en el lugar de trabajo para organizaciones no gubernamentales con más de 15 empleados. Esta ley también prohíbe que las compañías de seguros tomen decisiones respecto de la cobertura o de los costos en base a información genética. Sin embargo, la ley no restringe el uso de información genética para el seguro de vida, seguro por discapacidad, o seguro de salud a largo plazo.

Además, puede que los investigadores médicos y farmacéuticos estén interesados en tener información y muestras genéticas para apoyar en el desarrollo de medicamentos para tratar algunas enfermedades. Se requiere que estos investigadores obtengan el consentimiento informado del individuo y expliquen lo que se hará antes de obtener muestras de tejido genético y hacerles algún estudio.

Equipo de redactores y equipo de editores médicos de la Sociedad Americana Contra El Cáncer

Nuestro equipo está compuesto de médicos y enfermeras con postgrados y amplios conocimientos sobre el cáncer, al igual que de periodistas, editores y traductores con amplia experiencia en contenidos médicos.